【P53癌症基因检测】留百万遗产，不如留一套“保命”家书

20世纪70年代，有一个小男孩，在波士顿的郊外长大，他叫做约翰·伯克利（John Berkeley），那一年他四岁。

一天，他在花园玩的时候，摔了一跤，把他的后脑勺上摔出了一个包，这个包在后来的几天都没有消散。他的父母带他去看了医生，诊断结果是“横纹肌肉瘤”，一种罕见的癌症，它生长的位置就在约翰颅骨底部骨骼上附着的肌肉中。

在接下来两年多的时间里，他不停地进出丹娜-法伯癌症研究院，这个研究院是以一个患肠道淋巴瘤的小男孩的名字命名的。他们有相似的命运，都患有罕见的在儿童期发病的肿瘤。

约翰接受了外科手术，从颅骨上移除了一个高尔夫球大小的肿瘤，并接受了1年的放疗和2年的化疗。他永远难以忘记被绑在“桌子”上，身体被结结实实缠起来接受仪器治疗的痛苦经历。

直到这个勇敢的男孩重新拥有了强健的体魄，这个家庭的麻烦才看似终结。其实不然，他还有一个弟弟，约翰的故事诡异地再现在弟弟的身上了。同样是在花园玩耍，同样是被磕碰了一下，弟弟的腿上长了骨肉瘤，他截肢了。而约翰的父亲，在经过几次肉瘤的折腾后，于2007年死于胰腺癌。

基因科技让真相逐渐浮出水面

为什么夺命的癌症连续降临在同一个家庭？

是恶魔的诅咒，还是命运的安排？

伯克利一家获得了弗雷德里克·李（Frederick Li）等癌症学家的遗传咨询，三位深受癌症折磨的人被证实均患有李弗劳明综合征（ Li-Fraumeni syndrome，LFS），一种家族聚集性的癌症。对于这一类疾病来说，绝大多数患者的所有细胞都与生俱来地包含突变的P53基因，有突变的精子或卵细胞发育的受精卵，随着细胞分裂，使得最终胎儿身体的所有细胞都包含P53基因突变，导致其在几乎任何年龄都极易罹患癌症。

p53基因：基因组的卫兵，防癌的卫士

正常情况下，P53基因启动P53蛋白调控细胞周期，它如同看家护院的爱犬一般时刻检测着细胞的“身体状况”。当细胞DNA受到损伤时，P53蛋白就会引发细胞周期停滞状态，继而诱导细胞衰老或凋亡。

而当细胞出现异常分裂时，P53蛋白也会毫不留情地清除这些异样细胞，以限制染色体不稳定性的产生。就好像含在士兵嘴里的自杀药片，一旦发现士兵想要叛变，就会自动融化。

另外，为了维持基因组的完整性，除了以细胞凋亡的利器来消灭出错细胞外，P53蛋白还可与多种序列相结合，如反转录转座子，通过调节基因的表达水平以降低肿瘤发病风险。

显然，功能正常的P53蛋白作为基因组的“守护天使”，确实做到了全方位、无死角的保护基因组。然而一旦它突变黑化后，不仅会提高基因突变产生的频率，还会降低基因修复的能力，引发多种肿瘤的发生。

历史在重复，结果大不同

研究证明，约有一半的肿瘤与P53基因有关。也就是说，P53基因检测对早期发现癌症、早期预防癌症意义非凡。检测P53的变异情况，可以从遗传角度评估癌症风险，对于高风险人群，可以及早采取有针对性措施进行后天预防。

35岁的黄先生看似有和伯克利家庭一样的麻烦，但他的麻烦被轻松解决了。

黄先生在两年前做了P53基因检测，结果提示有肺癌、前列腺癌、骨肉瘤的患病风险。在从专业的遗传咨询师处了解了P53基因的功能、作用、风险程度之后，他果断采取了检测报告中的预防建议，戒烟，改善生活习惯和饮食，增强锻炼。更重要的是根据报告的提示定期体检，并在体检中着重加入低剂量螺旋CT、前列腺癌抗原（PSA）检测、血液碱性磷酸酶检测等项目。目前黄先生身体健康，各项检测指标正常。在他的带动下，全家人也都开始注重保健，抱着积极的心态迎接每天新的生活。

p53抑癌基因检测四大特点

1、超早期诊断

通过分析血液中癌细胞所释放的游离DNA，诊断传统PET-CT影像学诊断不了的”微小癌细胞(5mm以下)”的存在可能性.基因检查与PET-CT相比,能提早约5到20年发现正常细胞分子变成的肿瘤细胞的倾向，因此实现早期发现,早期治疗,提高治愈率。

2、预防管理

通过基因检查,能掌握508个CT和内镜查不到的癌症的相关基因,了解个人基因的状态,为个人量体裁衣，实施针对个人体质和生话习惯定做的预防管理指导，从而达到预防癌症的效果和抑制癌症发生。

3、防止再发

在治疗癌症过程中或治疗后,通过定期检查微小癌细胞来评价癌症的复发可能性.通过检查相关癌症基因结构变化（即甲基化、突变和RNA发现状态）,评价肿瘤发展增大或缩小，有利于有针对性的早期治疗、减少放化疗痛苦与防止再发。

4、安全、便捷检查

基因检查只需要5滴指端末梢血，不会有各种影像检测的X射线辐射,也不会有身体条件的限制，是一种适合高频次监测的安全有效的手段。

温馨提示

P53基因检测结果异常时，请您切勿惊慌。

基因检测提示高风险或较高风险，是指您与P53功能密切相关的肿瘤疾病发生概率要比正常型人群更高，但这并非表示您一定会罹患该类疾病。

希望您更加重视相对风险项高的肿瘤疾病，针对风险增加的肿瘤进行更全面的风险评估，再根据评估结果进行个性化健康管理，尽早干预。建议定期到正规医疗机构进行体检，并针对高患病风险疾病调整检查项目及频次，密切关注体检结果变化。也可进一步通过肿瘤专项基因检测、肿瘤高发基因检测、肿瘤全筛基因检测等了解您的患病风险。

认识基因卫士P53，不再恐惧癌症。

用户问答 向鉴定中心提问

• Q:

  亲子鉴定可以用什么做样本？
  A:

  

  康瑞基因回答：

  个人亲子鉴定样本分为常规样本和特殊样本，不同的样本价格也不同，亲子鉴定具体可以用什么样本，由佛山康瑞基因的小编为您介绍一下

  关注(51 )2019-02-02 20:59:46

• Q:

  佛山哪儿能做亲子鉴定上户口？
  A:

  

  康瑞基因回答：

  做亲子鉴定应选择正规,独立于公检法系统之外的第三方鉴定机构，鉴定结果需具有法律效力，为公、检、法、司及各界所认可。 选择佛山康瑞亲子鉴定中心,是广东省司法厅批准正规亲子鉴定机构,亲子鉴定0差错!佛山康瑞亲子鉴定中心总部拥有齐全亲子鉴定设备，技术实力雄厚，鉴定人员经验丰富，中心实验室的DNA实验操作人员与DNA鉴定专家执业资质齐备，技术经验丰富，均持有国家核准颁发的司法鉴定人执业证。 做亲子鉴定选正规鉴定所,最快6小时出结果。

  关注(73 )2020-12-25 16:59:45

• Q:

  什么是绒毛亲子鉴定 佛山哪里可以做绒毛亲子鉴定
  A:

  

  康瑞基因回答：

  只有通过了由省司法厅颁发了司法鉴定许可证的鉴定机构才可以做DNA亲子鉴定。一般亲子鉴定价格在2200-4000元之间，做亲子鉴定可以到佛山康瑞基因鉴定中心，可以做个人产前亲子鉴定，胎儿羊水【16周至28周】亲子鉴定；胎儿绒毛【11周至14周】亲子鉴定，假设父亲和母亲可以取普通样本（头发、血液、口腔黏膜），收到样本后3-7个工作日出结果。

  关注(64 )2019-09-05 16:06:35

• Q:

  多久可以拿到鉴定结果？
  A:

  

  康瑞基因回答：

  常规的鉴定时间为3天出结果；紧急情况的DNA亲子鉴定可以要求加急6小时可以出结果。

  关注(56 )2019-01-18 15:17:55