我国每20分钟降生一个唐氏儿，准妈妈该如何应对？

唐氏综合征是由21号染色体异常导致的，有三体、易位及嵌合三种类型。

60%的患儿在胎内早期即流产，存活患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。 

据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，高龄孕妇发生的卵子老化是21号染色体不分离而最终形成3体的重要原因。随着二胎政策的开放，我国高龄产妇的数量将不断增长，对于唐氏综合征的防治也需更多重视。

预防篇：走进唐筛

唐氏综合征目前无有效治疗手段，可行的是进行产前优生咨询和产前筛查，明确诊断后及时采取干预措施，防止唐氏儿的出生。

唐筛检查，是唐氏综合征产前筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的风险，如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。

唐氏综合征筛查按照检查手段可分为3类：血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 。

相比而言，超声检查+血清学检查是成本最低的，但是相对来讲，检出率会因检测内容的差异而出现较大浮动，在60~90%之间，且假阳性率非常高。

羊膜腔穿刺虽然全面、准确，但是因为有一定的流产风险。

无创产前DNA检测是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常，准确率高、无创伤性、胎儿不受影响，目前这种方法越来越受孕妇欢迎。

无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率。

无创产前基因检测适应人群

什么时间做无创基因检测合适？

出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。所以千万不要忽略产前检测。

用户问答 向鉴定中心提问

• Q:

  亲子鉴定可以用什么做样本？
  A:

  

  康瑞基因回答：

  个人亲子鉴定样本分为常规样本和特殊样本，不同的样本价格也不同，亲子鉴定具体可以用什么样本，由佛山康瑞基因的小编为您介绍一下

  关注(38 )2019-02-02 20:59:46

• Q:

  佛山哪儿能做亲子鉴定上户口？
  A:

  

  康瑞基因回答：

  做亲子鉴定应选择正规,独立于公检法系统之外的第三方鉴定机构，鉴定结果需具有法律效力，为公、检、法、司及各界所认可。 选择佛山康瑞亲子鉴定中心,是广东省司法厅批准正规亲子鉴定机构,亲子鉴定0差错!佛山康瑞亲子鉴定中心总部拥有齐全亲子鉴定设备，技术实力雄厚，鉴定人员经验丰富，中心实验室的DNA实验操作人员与DNA鉴定专家执业资质齐备，技术经验丰富，均持有国家核准颁发的司法鉴定人执业证。 做亲子鉴定选正规鉴定所,最快6小时出结果。

  关注(56 )2020-12-25 16:59:45

• Q:

  什么是绒毛亲子鉴定 佛山哪里可以做绒毛亲子鉴定
  A:

  

  康瑞基因回答：

  只有通过了由省司法厅颁发了司法鉴定许可证的鉴定机构才可以做DNA亲子鉴定。一般亲子鉴定价格在2200-4000元之间，做亲子鉴定可以到佛山康瑞基因鉴定中心，可以做个人产前亲子鉴定，胎儿羊水【16周至28周】亲子鉴定；胎儿绒毛【11周至14周】亲子鉴定，假设父亲和母亲可以取普通样本（头发、血液、口腔黏膜），收到样本后3-7个工作日出结果。

  关注(49 )2019-09-05 16:06:35

• Q:

  多久可以拿到鉴定结果？
  A:

  

  康瑞基因回答：

  常规的鉴定时间为3天出结果；紧急情况的DNA亲子鉴定可以要求加急6小时可以出结果。

  关注(49 )2019-01-18 15:17:55