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我国每20分钟降生一个唐氏儿,准妈妈该如何应对?

返回列表来源:本站           发布日期:2020-06-20 16:59:27     |    作者:佛山康瑞     分享 加入收藏关注:2

[导读]: 唐氏综合征是由21号染色体异常导致的,有三体、易位及嵌合三种类型。60%的患儿在胎内早期即流产,存活患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢,出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症

唐氏综合征是由21号染色体异常导致的,有三体、易位及嵌合三种类型。

60%的患儿在胎内早期即流产,存活患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形

患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢,出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。 

据以往统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。

我国每20分钟降生一个唐氏儿,准妈妈该如何应对?

现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关,高龄孕妇发生的卵子老化是21号染色体不分离而最终形成3体的重要原因。随着二胎政策的开放,我国高龄产妇的数量将不断增长,对于唐氏综合征的防治也需更多重视。

预防篇:走进唐筛

唐氏综合征目前无有效治疗手段,可行的是进行产前优生咨询和产前筛查,明确诊断后及时采取干预措施,防止唐氏儿的出生。

唐筛检查,是唐氏综合征产前筛查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患唐氏综合征的风险,如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。

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唐氏综合征筛查按照检查手段可分为3类:血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 。

相比而言,超声检查+血清学检查是成本最低的,但是相对来讲,检出率会因检测内容的差异而出现较大浮动,在60~90%之间,且假阳性率非常高。

羊膜腔穿刺虽然全面、准确,但是因为有一定的流产风险。

无创产前DNA检测是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常,准确率高、无创伤性、胎儿不受影响,目前这种方法越来越受孕妇欢迎。

无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率。

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无创产前基因检测适应人群

什么时间做无创基因检测合适?

出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。所以千万不要忽略产前检测。

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用户评论
路人甲
2019-01-31 11:51:33

之前傻傻的跑到医院问人家有没有做亲子鉴定的,结果问了一圈都说没有。

用户问答 向鉴定中心提问

  • A:
    康瑞基因回答:

    康瑞基因回答:

    个人亲子鉴定样本分为常规样本和特殊样本,不同的样本价格也不同,亲子鉴定具体可以用什么样本,由佛山康瑞基因的小编为您介绍一下

    关注(2 )2019-02-02 20:59:46

  • A:
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    康瑞基因回答:

    常规的鉴定时间为3天出结果;紧急情况的DNA亲子鉴定可以要求加急6小时可以出结果。

    关注(23 )2019-01-18 15:17:55

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    康瑞基因回答:

    只有通过了由省司法厅颁发了司法鉴定许可证的鉴定机构才可以做DNA亲子鉴定。一般亲子鉴定价格在2200-4000元之间,做亲子鉴定可以到佛山康瑞基因鉴定中心,可以做个人产前亲子鉴定,胎儿羊水【16周至28周】亲子鉴定;胎儿绒毛【11周至14周】亲子鉴定,假设父亲和母亲可以取普通样本(头发、血液、口腔黏膜),收到样本后3-7个工作日出结果。

    关注(13 )2019-09-05 16:06:35

  • A:
    康瑞基因回答:

    康瑞基因回答:

    佛山康瑞基因亲子鉴定鉴定准确率高达99.9999%

    关注(12 )2019-01-18 15:17:29

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